Việt Nam hiện có khoảng 14 triệu người mang gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia), với 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh mỗi năm phải điều trị suốt đời. Đây là hồi chuông cảnh báo cho nhiều cặp vợ chồng trước ngưỡng cửa làm cha mẹ. Tuy nhiên, theo ThS.BS Hà Đức Quang, nỗi lo này có thể được kiểm soát nhờ sự phát triển của công nghệ IVF sàng lọc phôi thai. Cùng bác sĩ tìm hiểu giải pháp y khoa hiện đại này để bảo vệ tương lai cho con yêu.
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì và tỷ lệ di truyền sang con như thế nào?
Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là Thalassemia) là một nhóm bệnh lý huyết học di truyền. Bệnh xảy ra do sự bất thường hoặc thiếu hụt tổng hợp huyết sắc tố (hemoglobin), khiến hồng cầu bị biến dạng và dễ vỡ hơn bình thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mãn tính và tan máu.
Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.
Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?
Các mức độ biểu hiện lâm sàng của người mang gen tan máu bẩm sinh (Thalassemia)
Dựa trên các biểu hiện lâm sàng, bệnh tan máu bẩm sinh được chia thành các nhóm mức độ từ thể ẩn đến thể đặc biệt nghiêm trọng:
- Thể rất nặng (Phù thai) – Nguy cơ lưu thai cao: Đây là trạng thái nguy hiểm nhất. Thai nhi thường bị phù nghiêm trọng ngay trong bụng mẹ, dẫn đến nguy cơ lưu thai hoặc tử vong ngay sau khi vừa sinh ra.
- Thể nặng và trung bình – Cần can thiệp y tế suốt đời: Người bệnh phải đối mặt với chuỗi triệu chứng phức tạp và kéo dài suốt đời bao gồm:
- Thiếu máu mạn tính từ mức độ vừa đến nghiêm trọng.
- Vàng da, vàng mắt (hoàng đảm), gan và lách phì đại (to lên).
- Cơ thể phát triển kém, chậm lớn, biến dạng cấu trúc xương sọ và xương mặt đặc trưng.
- Gặp các biến chứng nguy hiểm do tích tụ sắt quá tải như suy tim, loạn nhịp tim, xơ gan, suy giảm chức năng gan, tiểu đường hoặc rối loạn chức năng sinh dục.
- Thể nhẹ (Thể dị hợp tử): Ở mức độ này, bệnh nhân chỉ bị thiếu máu nhẹ. Do triệu chứng không rõ ràng, thể nhẹ rất dễ bị nhầm lẫn với tình trạng thiếu máu do thiếu sắt thông thường nếu không xét nghiệm chuyên sâu.
- Thể ẩn (Người mang gen bệnh Thalassemia) : Những người này hoàn toàn không có bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào, chỉ số máu có thể bình thường hoặc chỉ biến động rất nhỏ. Họ sống khỏe mạnh như người bình thường và chỉ phát hiện ra mình mang gen khi làm xét nghiệm di truyền (huyết sắc tố và phân tích ADN).
Giải pháp cho ba mẹ cùng mang gen tan máu bẩm sinh muốn sinh con khỏe mạnh
Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen tan máu bẩm sinh, việc mang thai tự nhiên có tới 25% nguy cơ con sinh ra phải gắn liền với bệnh viện suốt đời. Dù vậy, y học hiện đại đã có những bước tiến giúp các cặp vợ chồng không phải từ bỏ ước mơ làm cha mẹ.
Theo ThS.BS Hà Đức Quang, “chìa khóa vàng” giúp hóa giải nỗi lo này chính là Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-M).
Nếu chọn cách mang thai tự nhiên, người mẹ phải đợi đến tuần thứ 16 -19 để chọc ối sàng lọc. Nếu không may thai nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nặng, việc buộc phải đình chỉ thai kỳ lúc này sẽ gây tổn thương sâu sắc cả về thể chất lẫn tinh thần.
Trong khi đó, kỹ thuật IVF sàng lọc phôi sẽ giải quyết triệt để nỗi sợ đó bằng cách chủ động bảo vệ con ngay từ vạch xuất phát:
- Chỉ chọn phôi khỏe mạnh: Phôi sẽ được tạo và nuôi cấy trong môi trường phòng Lab. Sau đó, các bác sĩ làm xét nghiệm sinh thiết sàng lọc phôi và chỉ chọn những phôi không mang bệnh hoặc phôi chỉ mang gen lặn (khỏe mạnh bình thường, không biểu hiện bệnh) để chuyển vào tử cung của mẹ.
- Xóa bỏ áp lực tâm lý: Ba mẹ có thể an tâm tận hưởng một thai kỳ nhẹ nhàng, không còn phải thấp thỏm lo âu chờ đợi kết quả chọc ối.
Th.S.BS Hà Đức Quang đưa lời khuyên cho ba mẹ mắc Thalassemia những vẫn muốn có con khỏe mạnh với giải pháp IVF kết hợp sàng lọc phôi
Bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể chủ động phòng ngừa và kiểm soát. Nhờ sự phát triển vượt bậc của y học hiện đại, đặc biệt là giải pháp IVF kết hợp sàng lọc phôi PGT-M, các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia giờ đây đã có thể tự tin sinh ra những đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh.
Đừng để sự chủ quan lấy đi cơ hội phát triển bình thường của con yêu. Nếu bạn và bạn đời thuộc nhóm có nguy cơ cao, hãy liên hệ ngay với các trung tâm hỗ trợ sinh sản uy tín để được tư vấn lộ trình đón con khỏe mạnh một cách khoa học và an toàn nhất.
